Test mS9, detección precoz del cáncer de colon con una simple muestra de sangre.
¿EN QUÉ SE BASA EL TEST?
Es un test realizado en sangre periférica que detecta la presencia de la forma metilada del gen Septina 9 (SEPT9). La forma metilada del gen (mSEPT9), representa un nuevo marcador tumoral genético, y se encuentra en más del 90% de los tumores de colon, pasando a la sangre en forma de ADN libre. La presencia de mSEPT9 en el plasma indica la posibilidad de que exista una neoformación relacionada con cáncer de colon. Este marcador se encuentra en otro tipo de tumores con muy poca frecuencia.La posibilidad de disponer de un test de cribado de cáncer de colon realizado en sangre, favorece y aumenta el nivel de aceptación para realizarse la prueba por parte de la población. Un mayor número de personas que realizan el test de cribado, implica la detección de más casos de cáncer de colon y en estadios más precoces.
¿CÓMO SE HA IDENTIFICADO ESTE MARCADOR?
La metilación del ADN es un proceso biológico que tiene la finalidad de activar o desactivar los genes. En los procesos oncológicos se han identificado muchos genes que sufren cambios de metilación. En los últimos años se han buscado genes con este tipo de cambios en las muestras almacenadas en los bancos de tumores.De esta manera se identificó que el gen SEPT9 se encuentra metilado en más del 90% de los cánceres de colon. Posteriormente se realizaron varios estudios caso-control, en los que participaron más de 3.000 pacientes y se descubrió que se podía identificar el ADN metilado del gen SEPT9 en más del 90% de las muestras de sangre de los pacientes con cáncer de colon.
¿CÓMO MEJORA LAS TÉCNICAS YA DISPONIBLES?
El test mSEPT9 tiene una especificidad mayor del 88,4% y sensibilidad del 66,7%, que es muy superior a las de las técnicas de cribado actuales basadas en la identificación de sangre oculta en heces, bien por métodos inmunológicos o por técnica de guaiaco. Se obtienen, por tanto, menos falsos positivos y menos falsos negativos.La metilación del gen SEPT9 es un proceso precoz en el desarrollo tumoral, por lo que el cribado es positivo incluso en los estadios iniciales de cáncer de colon. Más del 75% de tumores identificados en los programas de cribado basados en mSEPT9 se encuentran en estadios iniciales.Por otra parte, se realiza a partir de una muestra de sangre, por lo que no es necesaria la intervención del paciente, ni una segunda visita para entregar la muestra. El análisis no requiere preparación especial, puede hacerse tanto en ayunas como postpandrialmente y puede integrarse en el programa de seguimiento analítico, coincidiendo con otras determinaciones. Todo ello contribuye a que se incremente el número de pacientes participantes en el cribado, lo que aumenta el número de tumores detectados.
¿QUIÉN PUEDE HACERSE ESTA PRUEBA?
La prueba está diseñada para el cribado de cáncer de colon en la población general, es decir, en pacientes que no tienen síntomas de enfermedad oncológica. En la mayoría de países europeos existen programas de cribado de cáncer de colon que se inician a los 50 años, tanto en hombres como en mujeres. Las personas que hayan tenido cáncer de colon o con una historia familiar de riesgo, deben seguir las indicaciones especiales del oncólogo de la familia. El análisis no sustituye a la realización de colonoscopia, que sigue siendo la prueba diagnóstica indicada para la identificación del cáncer de colon.
¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?
Se extraen unos 15 ml de sangre en dos tubos con EDTA que deben mantenerse en nevera hasta el procesamiento de la muestra. Ésta se procesa en las primeras 24 horas después de su obtención. Es preciso que el paciente pida cita previa. Una vez recibida la muestra se procede a extraer el ADN libre del plasma, utilizando un sofisticado equipo automatizado. Posteriormente, se procesa para estabilizar la fracción metilada y se amplifica el ADN metilado correspondiente al gen SEPT9.
¿QUÉ SIGNIFICA UN RESULTADO POSITIVO?
Un resultado positivo significa que se ha identificado la presencia de mSEPT9 en el plasma del paciente, por lo que es preciso realizar una colonoscopia.
¿QUÉ SIGNIFICA UN RESULTADO NEGATIVO?
Un resultado negativo indica que no se ha identificado mSEPT9. La sensibilidad del test se encuentra en torno al 70%, por lo que existe la posibilidad de que se trate de un falso negativo. Se recomienda repetir la prueba a los dos años de un resultado negativo.
Referencia: www.oncologico.org
